Coloboma

É uma malformação congênita ocular que pode ser hereditária ou causada por uso de drogas pela mãe durante a gravidez, ou por doenças infecciosas adquiridas durante o período de gestação. Também pode ser associada a traumas oculares ou cirurgias. A patologia afeta uma a duas pessoas em cada dez mil, podendo acometer um ou os dois olhos.


As principais doenças associadas ao coloboma são:

• Síndrome do olho do gato (Cri Du Chat)
• Trissomia do 13
• Trissomia do 18
• Síndrome de Marfan
• Síndrome de Rubinstein-Taybi
• Doença de Sturge-Weber
• Síndrome do nevo das células basais
• Variação do normal (algumas colobomas podem ser herdadas como um traço autossômico dominante)

Trata-se de um defeito no fechamento da fissura embrionária, estrutura importante na formação do olho humano. Esse fechamento ocorre entre o 1º e o 2º mês de gestação. Se o fechamento for incompleto, pode ocorrer formação de uma fenda em alguma estrutura do globo ocular, como íris, pálpebra, retina, nervo ótico, coróide. Se a fenda se formar na pálpebra ou na íris, não há prejuízo para a visão. Mas se o defeito ocorrer na retina ou no nervo ótico, pode ocasionar cegueira.


A doença pode ocorrer de forma isolada, ou pode ser acompanhada por glaucoma, como conseqüência. A aparência do globo ocular depende da estrutura do olho que foi acometida pelo defeito congênito.

Os sintomas podem visão embaçada e diminuição da acuidade visual, além do achado de um “buraco” no olho ou de uma pupila de formato incomum.
O tratamento é primordialmente cirúrgico e depende de um diagnóstico correto por parte do oftalmologista.

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Texto escrito por:
Bárbara Oliveira (integrante do PET-Medicina/UFC)